ԲԺԻՇԿ ԿԱՐՊԻՍ ՀԱՐՊՈՅԵԱՆ
«Հարպոյեան Համախտանիշ»ը (Harboyan Syndrome) իր մէջ կը պարփակէ հիմնականօրէն երկու հիւանդագին երեւոյթներ.
1. Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճում (congenital corneal dystrophy).
2. Լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն (progressive sensorineural deafness):
Եղջերիկի (cornea) տարաճում-թերաճումը (dystrophy) եղջերիկի անթափանձութեան մէկ տեսակն է, որուն պատճառով կը յառաջանայ տեսողութեան տկարութիւն, նոյնիսկ կուրութիւն:
Եղջերիկի անթափանցութիւնը տեղի կ՛ունենայ զանազան պատճառներով եւ ձեւերով: Ան կրնայ ըլլալ՝
1. Ընդոծին (congenital) եւ ժառանգական (hereditary).
2. Ստացական (acquired), այսինքն ոչ-ժառանգական.
«Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճում»ը ժառանգական է եւ կը յայտնուի ծնունդէն անմիջապէս ետք: Անոր փոխանցումը սերունդէ-սերունդ տեղի կ՛ունենայ «տիրական» (dominent) ձեւով եւ կամ՝ «թաքուն» (recessive) ձեւով: «Տիրական» ժառանգութեան պարագային հիւանդութիւնը կը յայտնուի հիւանդ ծնողքին առաջին սերունդին մէջ. իսկ «թաքուն» ժառանգութեան պարագային հիւանդութիւնը կը յայտնուի հիւանդ ծնողքին առաջին սերունդէն ետք: «Տիրական» ձեւով փոխանցուած եղջերիկի տարաճում-թերաճումը կը տեսնուի ընդհանրապէս մարմնական տարբեր տեսակի անբնական երեւոյթներով: «Թաքուն» ձեւով փոխանցուած տարաճում-թերաճումը աւելի յաճախակիօրէն տեսնուած ձեւն է եւ կը պատահի մօտիկ-ազգականական ամուսնութիւններու եւ արիւնակցութեան (consanguinity) պատճառով: Եղջերիկը մասնակի կամ ամբողջութեամբ ի ծնէ կ՛ըլլայ անթափանց, ճերմակ եւ կամ բաց կապոյտ գունաւորումով, կարծէք քօղ մը ծածկած կ՛ըլլայ աչքը, որուն մնացեալ մասերը կը մնան առողջ եւ բնական վիճակի մէջ: Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճումը միշտ երկկողմանի է եւ ան կը տարբերի եղջերիկի անթափանցութեան այլ տեսակի վարակներէն, որոնք ընդհանրապէս միակողմանի կ՛ըլլան:
Եղջերիկի ոչ-ընդոծին անթափանցութիւնը կը յառաջանայ ծնունդէն ետք եւ կը տեսնուի կեանքի յաջորդող տարիներուն՝ բորբոքումի պատճառով եւ կամ հարուածով վնասուելուն պատճառով: Ասիկա կը պատահի միակողմանի եւ կամ երկկողմանի ձեւով:
«Լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն»ը ընդոծին է եւ ժառանգական: Ան կը յայտնուի ծնունդէն անմիջապէս ետք եւ կամ շատ աւելի ուշ: Ան հազուագիւտ հիւանդութիւն մըն է եւ մէկէ աւելի անդամներ նոյն ընտանիքին մէջ կրնան ժառանգել զայն: Այս հիւանդութեան պարագային երկու ականջներու լսողութիւնը հաւասարապէս կ՛ազդուի եւ առաւելաբար բարակ ձայներու ընկալումը դժուար կ՛ըլլայ: Ան կը յայտնուի ներքին ականջի խխունջին (cochlea) մէջ գտնուող լսողական ջիղի մազուկներու ախտահարումով: Անոր փոխացումը սերունդէ-սերունդ տեղի կ՛ունենայ ընդհանրապէս «թաքուն» ձեւով: Հիւանդը կը տառապի լսողական տկարութենէ, որ տարուէ-տարի եւ կամաց-կամաց կը վատթարանայ: Այս «թաքուն» ձեւով փոխանցուած «լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն»ը դարձեալ շատ աւելի տեսնուած է մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններու եւ արիւնակցութեան պարագային:
Այս ժառանգական եւ ընդոծին երկու հիւանդութիւնները առանձնաբար յիշատակուած են բժշկական շատ մը ուսումնասիրական կեդրոններու կողմէ, բայց ոչ յաճախակիօրէն: Անոնց միատեղ գոյութիւնը նոյն անձին մօտ չէր յիշատակուած բժշկական գրականութեան մէջ մինչեւ 1970: Առաջին անգամ ըլլալով, վերոյիշէալ երկու հիւանդագին երեւոյթներու միատեղ գոյութիւնը՝ մէկ ընտանիքի 3 անձերու մօտ յիշատակուեցաւ 1970ին, Պէյրութի մէջ՝ այս գրութեան հեղինակին կողմէ: Այս երեք անձերէն երկուքը աղջիկներ էին իսկ մէկը մանչ: Երեքը ունէին նոյն հայրը բայց երկու տարբեր մայրեր: Անոնց հայրը ամուսնացած էր երկու անգամ: Առաջին ամուսնութենէն ունեցած էր 10 զաւակներ, որոնցմէ էին վերոյիշեալ երկու հիւանդ աղջիկները: Երկրորդ ամուսնութենէն ան դարձեալ ունեցած էր 10 զաւակներ, որոնցմէ էր վերոյիշեալ հիւանդ մանչը: Հայրը եւ երկու մայրերը հօրեղբօրորդիներ էին:
Երկու աղջիկ հիւանդներուն առաջինը 50 տարեկան էր իսկ երկրորդը 38 տարեկան: Մանչ հիւանդը 12 տարեկան էր: Երեքն ալ իծնէ ունեցած էին եղջերիկի անբնական սպիտակագոյն երեւոյթ եւ տեսողութեան դժուարութիւն, իսկ անոնց լսողութեան տկարութիւնը իյայտ եկած էր ծնունդէն տարիներ ետք:
Բժշկական մանրակրկիտ քննութիւններէ ետք հաստատուած էր որ՝
1. Այս երեք հիւանդներուն տեսողական դժուարութիւնը հետեւանքն էր եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճումին, իսկ անոնց լսողութեան դժուարութիւնը հետեւանքն էր լսողական ջիղի յառաջընթաց տկարութեան-խլութեան:
2. Անոնք ունէին միատեղ երկու անջատ հիւանդութիւններ, որոնք ժառանգական եւ ընդոծին էին:
3. Այս երկու հիւանդութիւններու միատեղ փոխացումը սերուդէ-սերունդ տեղի ունեցած ըլլալու էր մէկ ծինով (gen) եւ ատիկայ ալ «թաքուն» ժառանգականութեամբ:
Այս երկու հիւանդութիւններու սոյն երեւոյթը տեղեկագրուեցաւ 1971ին, այս գրութեան հեղինակին կողմէ, ամերիկեան «Archives of Ophthalmology» բժշկական ամսաթերթին մէջ: Յետագային, 1990էն ետք, այս երկու հիւանդագին երեւոյթներու միատեղ գոյութիւնը իբրեւ նոր համախտանիշ (syndrome), անուանուեցաւ համաշխարհային բժշկական գրականութեան մէջ իբրեւ «Har-boyan Syndrome», (Հարպոյեան Համախտանիշ):
Վերոյիշեալ երկու հիւանդագին երեւոյթներու միատեղ գոյութեան առաջին յիշատակութենէն տարիներ ետք, բժշկական համաշխարհային գրականութեան մէջ տեղեկագրուած են նմանօրինակ քանի մը այլ պարագաներ, միշտ յիշատակելով՝ «Harboyan Syndrome»ին, ինչպէս նաեւ եղած են ծինային (genetic) ուսումնասիրութիւններ, որոնց հեղինակները գտած են այս համախտանիշին ծինային դերութիւններու մանրամասնութիւնները:
«Եղջերիկի ընդոծին տարաճում-թերաճում»ը եւ «լսողական ջիղի յառաջընթաց խլութիւն»ը կարելի չէ դարմանել դեղերով: Վիրաբուժական գործողութեամբ կարելի է օգտակար դառնալ եղջերիկի անթափանցութենէ տառապող հիւանդին եւ այս մէկը՝ այլ անձի մը առողջ եղջերիկի պատուաստումով (transplantation): «Յառաջընթաց լսողական ջիղի խլութենէ» տառապող անհատին կարելի է օգնել միայն լսողական օգնական գործիքներու (hearing aids) միջոցաւ:
Հոս կ՛ուզենք յիշեցնել, որ նմանօրինակ ժառանգական անբաղձալի երեւոյթներէ խուսափելու համար՝ յանձնարարելի է մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններ չկնքել:
